Imec maakt genoomsequencing voor diagnoses snel en kostenefficiënt

Imec presenteert samen met zes partners eens nieuwe oplossing om genoomdata snel en kostenefficiënt om te zetten in nuttige informatie voor dokters. Het Genome Analytics Platform (GAP) kan genoomsequencing voortaan dagelijkse praktijk worden in ziekenhuizen.

GAP is het resultaat van een samenwerking tussen imec, UZ Leuven, KU Leuven, UGent, Agilent, Western Digital en BlueBee. Het hardware- en softwareplatform kan in 48 uur en tegen aanvaardbare kosten een genoomsequentie-analyse uitvoeren van 48 DNA-stalen. De oplossing maakt sequencing van een volledig genoom toegankelijk voor ziekenhuizen om in de dagelijkse praktijk in te zetten voor de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziektes, of voor een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen.

Toe begin 2000 het eerste menselijke genoom werd gepubliceerd, was de wetenschappelijke gemeenschap het erover eens dat zij, samen met de industrie, moest streven naar het democratiseren van genoomsequencing. Indien het uitlezen van het genoom slechts 1.000 dollar zou kosten, zou het mogelijk worden om het voor elke patiënt beschikbaar te maken.

Dat punt is ondertussen bereikt, maar blijkt toch nog onvoldoende. Naast goedkope sequencing, moet de verkregen data ook worden omgezet in nuttige informatie en dat is nog altijd duur. Het vereist veel rekenkracht en dataopslag en kan tot meerdere weken duren. Met het GAP-platform lossen imec en partners ook dit deel van de puzzel op.

GAP-platform

Het GAP-platform bestaat uit lokale hardware van Western Digital (ActiveScale-opslagsysteem met NVMe-SSD’s) en een cloudoplossing van BlueBee. Geoptimaliseerde genoomanalysesoftware draait op het platform, dat op een unieke manier het werk flexibel en transparant verdeelt tussen het lokale rack (in het ziekenhuis aanwezig) en de cloud. Agilent heeft de hybride platformoplossing al geïntegreerd in een eerste product: Agilent OnePGT. Dat wordt getest door het UZ Leuven en het Departement Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven om patiënten beter te behandelen.

GAP is bovendien compatibel met het WINGS-platform, waarmee gegevens van patiënten op een anonieme manier over de grenzen van individuele ziekenhuizen kunnen worden vergeleken. “Omwille van privacyredenen kunnen genomen van patiënten niet zomaar worden uitgewisseld en vergeleken”, legt professor Yves Moreau van de KU Leuven uit. “Dankzij de WINGS-software en nu ook het GAP-platform kan dat wel op een verantwoorde en efficiënte manier. Voor zeldzame ziekten is dit de sleutel tot een succesvolle diagnose.”

Hulp van AI

Voorlopig gebeurt de genoomanalyse nog steeds door specialisten, maar de onderzoekers sluiten niet uit dat daarvoor in de toekomst artificiële intelligentie wordt ingeschakeld.

“Kunstmatige intelligentie kan helpen bij de interpretatie van de dataset, zodat de ‘lessen’ uit de sequentiebepaling en -analyse van je volledig genoom direct aan de arts worden getoond, die dan de belangrijkste boodschappen en mogelijke behandelingen met de patiënt kan bespreken”, vertelt professor Roel Wuyts, Team Lead bij het ExaScience Life Lab van imec.